Mutaciones EGFR: La clave de la medicina de precisión en la lucha contra el cáncer de pulmón.

Redac­ción Fron­tera Ink.

Para quienes enfrentan un diag­nós­ti­co de cáncer de pul­món de célu­las no pequeñas (NSCLC), un exa­m­en de bio­mar­cadores puede ser la difer­en­cia entre un tratamien­to genéri­co y uno dis­eña­do a la medi­da. Una de las piezas clave en este rompecabezas médi­co es la mutación del EGFR o Recep­tor del Fac­tor de Crec­imien­to Epidér­mi­co, una pro­teí­na que, al alter­arse, orde­na a las célu­las cre­cer y dividirse sin con­trol, orig­i­nan­do el cáncer.

La detec­ción de esta mutación per­mite a los espe­cial­is­tas aplicar la med­i­c­i­na de pre­cisión. En lugar de atacar a cie­gas, los médi­cos eli­gen ter­apias que bus­can y blo­quean especí­fi­ca­mente las señales de crec­imien­to de estas célu­las can­cerosas.

¿Quiénes deben realizarse esta prue­ba?

Aunque cualquier paciente con cáncer de pul­món puede pre­sen­tar­la, las estadís­ti­cas en Esta­dos Unidos indi­can que entre el 10% y el 15% de los casos son pos­i­tivos a EGFR. Esta mutación suele ser más fre­cuente en mujeres y en per­sonas con poco o nulo his­to­r­i­al de tabaquis­mo. Los exper­tos recomien­dan el tes­teo en tres esce­nar­ios clave:

• Ante la sospecha de cáncer de pul­món durante una biop­sia ini­cial.
• Tras un diag­nós­ti­co con­fir­ma­do de cáncer.
• Si el cáncer regre­sa después de haber com­ple­ta­do un tratamien­to.

Inno­vación en el diag­nós­ti­co

Exis­ten dos vías prin­ci­pales para detec­tar estas muta­ciones. La primera es la biop­sia de teji­do, que a menudo uti­liza la mis­ma mues­tra del diag­nós­ti­co ini­cial. La segun­da es la biop­sia líqui­da, un análi­sis de san­gre menos inva­si­vo y más rápi­do, ide­al para mon­i­tore­ar si el cáncer se ha vuel­to resistente a un medica­men­to y decidir el sigu­iente paso.

El impacto en el tratamien­to

Con­tar con un resul­ta­do pos­i­ti­vo a EGFR abre un aban­i­co de opciones aprobadas por la FDA. Medica­men­tos cono­ci­dos como inhibidores de tirosi­na quinasa (TKI) pueden blo­quear efi­caz­mente las señales de crec­imien­to. Además, ter­apias más recientes como el antic­uer­po biespecí­fi­co ami­van­tam­ab-vmjw (Rybre­vant) están dis­eñadas para atacar muta­ciones más raras, como las inser­ciones del exón 20.

Debido a que el cáncer suele adap­tarse y dejar de respon­der a un fár­ma­co con el tiem­po, la busque­da de bio­mar­cadores per­mite a los médi­cos cam­biar la estrate­gia de man­era infor­ma­da, ase­gu­ran­do que el paciente siem­pre cuente con la mejor opción disponible según la evolu­ción de su enfer­medad.

Crédi­tos: Infor­ma­ción basa­da en el artícu­lo de Rachel Reiff Ellis para Web­MD, con revisión médi­ca de la Dra. Lau­ra J. Mar­tin.